Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Генетическое заболевание, которое проявляется в виде отсутствия защищенности кожи от механических соприкосновений и потираний — кожа реагирует высыпаниями, — называют буллезный эпидермолиз. Проблема имеет наследственный характер и не зависит от инфекционных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка.

Особенности патологии

Заболевание проявляет себя, когда случается мутация генов в количестве более десяти. Любое механическое воздействие, при наличии заболевания, приводит к повреждениям кожи. Обычно наблюдается появление пузырей.

У детей определяется патология в раннем возрасте. Как проявляет себя заболевание зависит от его вида по классификации и еще подвида. При типе болезни синдром Киндлера новорожденные появляются на свет с симптомами буллезного эпидермолиза с уже сформированными пузырями.

Заболевание встречается в одинаковом соотношении у представителей женского пола и мужского. В детском возрасте обращают внимание на возможное присутствие такой особенности: врожденную неполноценность или отсутствие эластических волокон, что будет указывать на заболевание.

Этот видеоролик содержит полезную информацию об особенностях буллезного эпидермолиза:

Классификация

Составить классификацию и разделить буллезный эпидермолиз (сокращенно БЭ) на определенный виды удалось с применением электронно-микроскопического исследования. Он помог увидеть разные уровни поражения кожи, и специалисты взяли эту информацию в основу классификации.

Различают три типа заболевания и четвертый вид, который рассматривают отдельно:

  • простой вид БЭ – так обозначены случаи, когда локализация пузырей находится на поверхности эпидермиса;
  • пограничный вид БЭ – пузыри располагаются на уровне, который называют светлой пластинкой;
  • дистрофический вид БЭ – такое название получает заболевание в том случае, когда пузыри расположены в сосочковом слое, в верхней его части.
  • разновидность БЭ — синдром Киндлера – нет закономерностей в локализации пузырей, их образование наблюдается на разных уровнях.

Каждый вид болезни специалисты подразделяют на подвиды. Они различаются по тому признаку, какие мутировали гены и типом наследования.

Причины возникновения

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывыБуллезный эпидермолиз передается по наследству. Один из родителей, может быть такое, что и оба родителя имеют мутацию определенных генов. При этом они могут быть вполне здоровыми людьми.

У зачатого ребенка, при определенных сочетаниях генетики родителей, происходит унаследование болезни. Тип проблемы зависит от пути наследования: рецессивного или доминантного. Речь идет о форме взаимодействии пары генов. Эти нюансы, которыми хорошо владеют генетики, будут влиять на тип и подтип заболевания.

Симптомы

Основным признаком болезни является склонность организма к возникновению эрозий после даже самого незначительного воздействия на кожу и слизистые поверхности. Характерно появление пузырей. Высыпания могут произойти и без видимой причины.

Пузыри имеют такие особенности:

  • полости наполнены прозрачным содержимым,
  • иногда пузыри имеют наполнение геморрагической жидкостью,
  • пузыри выглядят напряженными.

Локализация пузырей может быть различной:

  • стопы и кисти рук,
  • ротовая полость,
  • ногтевые валики,
  • подмышечная полость,
  • вся поверхность кожи.

В зависимости к какому виду и подвиду поражения относится болезнь, пузыри могут заживать:

  • с появлением рубцов,
  • не оставляя следа.

Диагностика

Для определения вида заболевания применяются три метода:

  1. Метод непрямой иммунофлуоресценции позволяет узнать информацию о структурных белках: их отсутствие или наличие, распределение их в пузырях, а также другую информацию, которая дает возможность специалистам разобраться в особенностях патологии, соотнести заболевание с определенным типом и подтипом.
  2. Надежный способ – исследование небольших образцов кожи, взятых с места поражения методом биопсии, с применением электронной трансмиссионной микроскопии. Таким способом определяют, на каком слое кожи происходят патологические процессы, то есть становится понятным тип заболевания.
  3. Генетический анализ выявляет мутации генов и все подробности этого вопроса. Специалисты по всем полученным данным могут сказать о типе наследования. Этот вид диагностики возможен в дородовой период способом прямого секвенирования.

Врожденный буллезный эпидермолиз у детей (фото)

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Лечение буллезного эпидермолиза

Помощь пациентам, страдающим БЭ, предусматривается комплексная. Патология относится к системному заболеванию, поэтому лечение оказывается согласованными действиями команды врачей.

Терапевтическим способом

Симптоматическое лечение заключается в поддержании состояния кожи с целью:

  • не допустить увеличения площади пузырей,
  • создать условия, при которых не случится нарушение целостности пузыря, потому что такая ситуация приводит к эрозии поверхности кожи;
  • если имеются раны, то за ними обеспечивается квалифицированный уход, часто используются специальные лечебные повязки, которые не пристают к ране. При наличии ран основная задача сводится к их заживлению и созданию условий для эпителизации.

В этом видео будет рассказано о человеке с рассматриваемой патологией:

Медикаментозным способом

Применяются препараты такого направления:

  • анальгетики,
  • витамины,
  • антибиотики,
  • препараты, работающие на генном уровне и регулирующие происходящие процессы.

Другие методы

Современные способы лечения:

  • Использование стволовых клеток, чтобы повлиять оздоравливающе на вновь появляющиеся клетки.
  • Протеиновая терапия – пополнение недостающего в организме белка, чтобы восстанавливать коллагеновые волокна.
  • Комбинированная терапия, когда используют кожные трансплантаты.
  • Клеточная терапия – пациенту вводят клетки донора со здоровыми генами, которые кодируют белок.
  • Генная терапия – пациенту вводится ген, который у него поврежден, для кодирования белка.

Профилактика заболевания

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывыМеры по предупреждению обострений болезни:

  • Для больного подбирают одежду, обувь, предметы обихода, которые исключают травмирование при контакте.
  • Пациенту рекомендуют соблюдать специальную диету, содержащую достаточное количество легкоусвояемого белка.
  • Наблюдение врача и профилактические курсы лечения.

Осложнения

В случае образования ран возможны осложнения из-за их инфицирования.

Некоторые формы заболевания ведут к поражению внутренних органов. Бывают такие нарушения:

  • сужение пищевода,
  • запоры,
  • поносы,
  • непроходимость пищевода,
  • болезни прямой кишки,
  • нарушения глотания,
  • заболевание желудка,
  • повреждение роговицы,
  • дистрофия мышц,
  • выворот век,
  • болезни зубов,
  • кардиомиопатия,
  • сращение пальцев,
  • поражение ногтей.

Прогноз

Генетическое заболевание не получается полностью вылечить. Необходимо быть под наблюдением врачей, чтобы не допускать ухудшения ситуации. Большое значение имеет тот факт, какая разновидность болезни у пациента.

Тяжелые формы болезни способны привести к таким результатам:

  • инвалидность еще в раннем возрасте,
  • летальный исход новорожденных детей в течение нескольких месяцев или даже дней.
Формы болезни, которые относят к легким, дают возможность пациенту полноценно жить, но при условии регулярного поддерживающего лечения и соблюдения необходимой профилактики.

В этом видео собраны советы педиатров в отношении буллезного эпидермолиза:

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий